La Fe de València coordina el nacimiento de un bebé de una paciente con una enfermedad metabólica rara grave

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha logrado coordinar con éxito el nacimiento de la primera hija de una mujer diagnosticada con deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 (CPT2), una enfermedad metabólica rara con una prevalencia estimada en España de menos de un caso por cada 100.000 nacimientos. Se trata del segundo caso documentado en el país en una paciente con afectación grave.

Aunque existen antecedentes de maternidad en mujeres con esta patología, los casos previos correspondían a formas leves. En esta ocasión, la paciente presentaba una variante severa, con frecuentes descompensaciones metabólicas ante infecciones leves, ayunos prolongados o situaciones de estrés físico, lo que convertía el embarazo en un proceso de alto riesgo.

Según ha explicado la pediatra especialista en enfermedades metabólicas hereditarias de La Fe, Patricia Correcher, este caso demuestra la viabilidad de la maternidad en mujeres con este tipo de trastornos “siempre que exista un seguimiento estricto para prevenir descompensaciones metabólicas graves”, que afectan a cerca del 19 % de las gestantes con estas patologías.

La recién nacida, con un peso de 3.100 gramos y 49 centímetros de talla, inició la lactancia materna desde los primeros minutos de vida. La madre fue diagnosticada en el propio hospital durante la infancia, en una etapa en la que esta alteración genética no formaba parte del cribado neonatal. En la actualidad, la prueba del talón sí incluye esta enfermedad.

Abordaje multidisciplinar

Los trastornos de la beta-oxidación, como la deficiencia de CPT2, impiden que el organismo utilice adecuadamente las grasas como fuente de energía. En situaciones de elevada demanda energética, como el embarazo o el parto, pueden desencadenarse complicaciones como hipoglucemia hipocetósica, rabdomiólisis, disfunción hepática o miocardiopatía.

Para minimizar riesgos, el hospital activó un protocolo específico que implicó a especialistas en obstetricia, anestesia, endocrinología metabólica, neonatología y laboratorio. La paciente mantuvo estabilidad metabólica durante toda la gestación gracias a un abordaje terapéutico continuado, en línea con la literatura científica más reciente, que apunta a resultados generalmente favorables aunque con posibles complicaciones.

El gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda, ha destacado que el trabajo coordinado del equipo ha permitido culminar con éxito el proceso y confirma que, con asesoramiento personalizado y una adecuada gestión del riesgo, las mujeres con trastornos de la oxidación de ácidos grasos pueden ser madres.